Синдром Жильбера – це спадкове захворювання, яке характеризується підвищеним вмістом непрямого білірубіну у крові. У медичній літературі можна зустріти й інші назви цієї хвороби, наприклад, синдром Мейленграхта, негемолітична сімейна жовтяниця тощо.
Хвороба не призводить до структурних змін і порушення функції печінки, тому її відносять до групи доброякісних гіпербілірубінемій (група захворювань, пов’язаних із надмірним утворенням білірубіну). Але незважаючи на це, все ж важливо розуміти, як проявляється хвороба в організмі, які симптоми синдрому Жильбера можуть виникнути, як проводять аналіз і які діагностичні методи є найточнішими.
Що таке синдром Жильбера?
Синдром Жильбера – це генетичне порушення, за якого печінка не в змозі повністю переробляти білірубін. Це призводить до його накопичення в крові, що може спричиняти періодичну жовтушність шкіри та очей. Захворювання найчастіше вперше проявляється в підлітковому віці й характеризується хвилеподібним перебігом із періодами загострення та ремісії.
Щоб зрозуміти механізм розвитку хвороби, важливо розуміти роль білірубіну в організмі людини.
Білірубін – це жовчний пігмент, який є частиною складного обмінного процесу. Це потужний природний антиоксидант. Він допомагає нейтралізувати вільні радикали, захищаючи клітини від окисного стресу, особливо в головному мозку та судинах. Вважається, що норма білірубіну в крові може знижувати ризик атеросклерозу і деяких неврологічних захворювань. Пігмент бере участь у природному процесі оновлення крові та допомагає організму ефективно переробляти і видаляти компоненти, що відслужили свій термін.
Рівень білірубіну – важливий діагностичний маркер при оцінці роботи печінки, жовчних шляхів і системи кровотворення.
Коли білірубін не переробляється правильно, це призводить до виникнення патологій.
Що порушується при синдромі Жильбера?
У людей із синдромом Жильбера є мутація в гені UGT1A1, що кодує фермент уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазу (UGT1A1). У результаті цього:
- фермент працює менш активно;
- печінка не справляється з кон’югацією білірубіну;
- рівень некон’югованого білірубіну в крові підвищується.
Надлишок білірубіну може тимчасово накопичуватися в тканинах, спричиняючи характерну жовтушність шкіри та очей.
Синдром Жильбера: симптоми
Найчастіше перші клінічні прояви синдрому Жильбера виявляють у дітей у підлітковому віці, що пов’язують зі зміною гормонального фону в цей період. Однак поява симптомів хвороби можлива і в новонароджених, і в дорослих людей. Частіше ця патологія виявляється у представників чоловічої статі.
Часто захворювання протікає безсимптомно і виявляється випадково під час планового обстеження.
Але також можуть проявлятися характерні для синдрому Жильбера симптоми, які можуть слугувати першим сигналом для проходження діагностики:
- легка жовтяниця;
- швидка стомлюваність;
- нудота;
- тяжкість у правому підребер’ї;
- порушення травлення;
- головні болі.
Спровокувати прояв синдрому Жильбера зі «сплячого режиму» можуть такі чинники, як стрес, фізичне перенапруження або вірусні інфекції, внаслідок яких організм ослаблений.
Синдром Жильбера: діагностика
Незважаючи на те, що це захворювання не становить значної небезпеки, головний прояв синдрому Жильбера (жовтяниця) може виникати за різних патологій печінки, тому вкрай важливо пройти ретельну діагностику для визначення першопричини підвищення білірубіну в крові.
У разі підозри на синдром Жильбера аналіз крові на білірубін є першим етапом діагностики.
Сигналом, що свідчить про захворювання, може бути підвищення рівня некон’югованого білірубіну без інших змін функцій печінки. Але для підтвердження точного діагнозу необхідні більш специфічні тести.
Аналіз на синдром Жильбера включає:
- загальний і біохімічний аналіз крові;
- ПЛР-аналіз для виявлення мутації в гені UGT1A1.
ПЛР-набори для діагностики синдрому Жильбера
Сучасні ПЛР-набори для діагностики синдрому Жильбера є надійним інструментом для визначення захворювання, оскільки дають змогу точно та швидко ідентифікувати мутацію в гені UGT1A1.
Для лабораторій важливо мати доступ до валідованих і сертифікованих ПЛР-наборів, що гарантує точність діагностики та знижує ризик помилок.
Багатьох пацієнтів цікавить тест на синдром Жильбера, ціна на який може варіюватися залежно від регіону та рівня лабораторії вартість може варіюватися. ПЛР-тест можна зробити в приватних лабораторіях або генетичних центрах. Завдяки поширенню ПЛР-діагностики, аналіз стає дедалі доступнішим, а його ціна варіюється залежно від регіону та рівня лабораторій.
Синдром Жильбера: лікування
Медикаментозна терапія застосовується рідко за синдрому Жильбера, лікування здебільшого полягає в дотриманні режиму і дієти. Основу лікування становить:
- збалансоване харчування;
- помірні фізичні навантаження;
- контроль за прийомом ліків, що впливають на печінку.
Висновок
Своєчасна діагностика синдрому Жильбера допомагає уникнути непотрібного лікування і попередити ускладнення.
Зовсім скоро компанія Біокор випускає на ринок новий набір, який спрямований на діагностику синдрому Жильбера.
Для пацієнтів – це шанс дізнатися причину частої втоми або жовтяниці, а для лабораторій – можливість запропонувати затребувані ПЛР-набори для діагностики синдрому Жильбера, що допоможуть пацієнту одразу дізнатися про захворювання і розуміти, як контролювати хворобу та зробити її перебіг комфортнішим.
Щоб дізнатися деталі та ціну продукту першими – залиште запит на нашому сайті.