Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое характеризуется повышенным содержанием в крови непрямого билирубина. В медицинской литературе можно встретить и другие названия данной болезни, например, синдром Мейленграхта, негемолитическая семейная желтуха и др.

Болезнь не приводит к структурным изменениям и нарушению функции печени, поэтому ее относят к группе доброкачественных гипербилирубинемий (группа заболеваний, связанных с избыточным образованием билирубина). Но несмотря на это, все же важно понимать, как проявляется болезнь в организме, какие симптомы синдрома Жильбера могут возникнуть, как проводится анализ и какие диагностические методы являются наиболее точными.

Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера — это генетическое нарушение, при котором печень не в состоянии полностью перерабатывать билирубин. Это приводит к его накоплению в крови, что может вызывать периодическую желтушность кожи и глаз. Заболевание чаще всего впервые проявляется в подростковом возрасте и характеризуется волнообразным течением с периодами обострения и ремиссии.

Чтобы понять механизм развития болезни, важно понимать роль билирубина в организме человека.

Билирубин — это желчный пигмент, который является частью сложного обменного процесса. Это мощный естественный антиоксидант. Он помогает нейтрализовать свободные радикалы, защищая клетки от окислительного стресса, особенно в головном мозге и сосудах. Считается, что норма билирубина в крови может снижать риск атеросклероза и некоторых неврологических заболеваний. Пигмент участвует в естественном процессе обновления крови и помогает организму эффективно перерабатывать и удалять отслужившие компоненты.

Уровень билирубина — важный диагностический маркер при оценке работы печени, желчных путей и системы кроветворения.

Когда билирубин не перерабатывается правильно, это приводит к возникновению патологий.

Что нарушается при синдроме Жильбера?

У людей с синдромом Жильбера есть мутация в гене UGT1A1, кодирующем фермент уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазу (UGT1A1). В результате этого:

фермент работает менее активно;
печень не справляется с конъюгацией билирубина;
уровень неконъюгированного билирубина в крови повышается.

Избыток билирубина может временно накапливаться в тканях, вызывая характерную желтушность кожи и глаз.

Синдром Жильбера: симптомы

Наиболее часто первые клинические проявления синдрома Жильбера выявляются у детей в подростковом возрасте, что связывают с изменением гормонального фона в этот период. Однако появление симптомов болезни возможно и у новорожденных, и у взрослых людей. Чаще данная патология выявляется у представителей мужского пола.

Часто заболевание протекает бессимптомно и выявляется случайно при плановом обследовании.

Но также могут проявляться характерные для синдром Жильбера симптомы, которые могут служить первым сигналом для прохождения диагностики:

лёгкая желтуха;
быстрая утомляемость;
тошнота;
тяжесть в правом подреберье;
нарушение пищеварения;
головные боли.

Спровоцировать проявление синдрома Жильбера со “спящего режима” могут такие факторы, как стресс, физическое перенапряжение или вирусные инфекции, в результате которых организм ослаблен.

Синдром Жильбера: диагностика

Несмотря на то, что данное заболевание не представляет значительной опасности, главное проявление синдрома Жильбера (желтуха) может возникать при различных патологиях печени, поэтому крайне важно пройти тщательную диагностику для определения первопричины повышения билирубина в крови.

При подозрении на синдром Жильбера анализ крови на билирубин является первым этапом диагностики.

Сигналом, свидетельствующим о заболевании, может быть повышение уровня неконъюгированного билирубина без других изменений функций печени. Но для подтверждения точного диагноза необходимы более специфические тесты.

Анализ на синдром Жильбера включает:

общий и биохимический анализ крови;
ПЦР-анализ для выявления мутации в гене UGT1A1.

ПЦР-наборы для диагностики синдрома Жильбера

Современные ПЦР-наборы для диагностики синдрома Жильбера являются надёжным инструментом для определения заболевания, поскольку позволяют точно и быстро идентифицировать мутацию в гене UGT1A1.

Для лабораторий важно иметь доступ к валидированным и сертифицированным ПЦР-наборам, что гарантирует точность диагностики и снижает риск ошибок.

Многих пациентов интересует тест на синдром Жильбера, цена на который может варьироваться в зависимости от региона и уровня лаборатории стоимость может варьироваться. ПЦР-тест можно сделать в частных лабораториях или генетических центрах. Благодаря распространению ПЦР-диагностики, анализ становится всё более доступным, а его цена варьируется в зависимости от региона и уровня лабораторий.

Синдром Жильбера: лечение

Медикаментозная терапия применяется редко при синдроме Жильбера, лечение в основном заключается в соблюдении режима и диеты. Основа лечения составляет:

сбалансированное питание;
умеренные физические нагрузки;
контроль за приёмом лекарств, влияющих на печень.

Заключение

Своевременная диагностика синдрома Жильбера помогает избежать ненужного лечения и предупредить осложнения.

Совсем скоро компания Биокор выпускает на рынок новый набор, который направлен на диагностику синдрома Жильбера.

Для пациентов — это шанс узнать причину частой усталости или желтушности, а для лабораторий — возможность предложить востребованные ПЦР-наборы для диагностики синдрома Жильбера, которые помогут пациенту сразу узнать о заболевании и понимать, как контролировать болезнь и сделать ее протекание более комфортным.

Чтобы узнать детали и цену продукта — оставьте запрос на нашем сайте.