В данной статье рассмотрим вопросы лечения СМА, а также распространение данного заболевания на территории Украины. О самом заболевании и его причинах читайте в нашей предыдущей статье.

Лечение СМА

Как известно, генетические заболевания не лечатся: изменить генетическую природу клетки уже невозможно. Ее можно только откорректировать: или имитировать здоровый ген, или заместить те функции, которые ген не выполняет.

На сегодня есть три лекарственных средства: «Золгенсма», «Эврисди» и «Спинраза». Первый препарат направлен на внесение в организм похожего здорового гена, который некоторое время будет замещать работу недееспособного гена. А два других — на компенсацию недееспособности поломанного гена. Все три в результате способствуют продуцированию в организме белка SMN, который защищает двигательные (моторные) нейроны.

«Золгенсма» — это внутривенная инъекция, сделать ее ребенку можно только до двух лет и до 21 кг веса.
«Спинраза» — тоже инъекция, но в эпидуральный отдел спинного мозга. В течение первого года жизни есть нагрузочная доза, потом надо пожизненно делать укол три раза в год.
«Эврисди» — это сироп для употребления в домашних условиях, надо принимать пожизненно, каждый день в одно и то же время.

Таким образом удается создать здоровый фон белка на ранней стадии, когда в организме еще не начались необратимые изменения. На более поздних стадиях можно гарантировать определенную стабилизацию. И уже в зависимости от состояния, к которому пришел организм, можно говорить об эффективности реабилитации и восстановлении утраченных функций. Конечно, есть определенные функции, которые невозможно восстановить, так как в организме отсутствуют ткани, отвечающие за их выполнение — например, мышечные ткани при первом типе СМА.

Помимо поддерживающей и симптоматической терапии в последнее время появились препараты, специально разработанные для лечения данного заболевания, и которые могут увеличивать синтез необходимого белка. Кроме специфической терапии большое значение у пациентов со СМА имеет правильный уход и реабилитация.

СМА в Украине

По данным Фонда больных СМА, в 2020 году зарегистрировали 45 случаев этого заболевания. Но в то же время, в статье для Украинского медицинского журнала за февраль 2020 года указывается что на 1 января 2020 Украинский реестр больных СМА содержал 267 актуальных записей о больных СМА. Ежегодное среднее количество новых случаев за последние 3 года в Украине составляет 35 пациентов.

СМА в Украине

Все орфанные препараты дорогостоящие — не потому, что производитель хочет на них нажиться (хотя часто и поэтому тоже), а из-за высокой стоимости производства маленьких партий, поскольку эти препараты выпускают редко из-за недостаточного спроса.

За так называемый «укол жизни», который может остановить тяжелое развитие диагноза, надо выложить восьмизначную сумму. Средняя цена «Эврисди» для Украины составляет около 260 тысяч гривен. То есть годовая стоимость сиропа для одного пациента в случае максимальной дозы составит около 9 млн гривен. Инъекция «Спинразы» в первый год будет стоить около 12 млн гривен, а в последующие годы — 5,5-6 млн. Стоимость «Золгенсмы» — 2,3 миллиона долларов. Купить препарат можно только в США.

На сегодня в Украине зарегистрировано два препарата для лечения детей со СМА: Nusinersen (торговое название «Спинраза») и Рисдиплам (торговое название «Эврисди»). Примерное количество пациентов, которое может претендовать на препарат «Спинраза» в Украине — 267 детей. Согласно экспертам из Минздрава, расходы на одного пациента на этот препарат в год составят около 11 млн грн. Но препарат «Золгенсма» у нас не зарегистрирован — такой укол можно сделать только за рубежом, в странах, где он прошел соответствующую сертификацию.

В государственном бюджете Украины впервые предусмотрено выделение средств на закупку самых дорогих в мире препаратов, необходимых для лечения СМА у детей. Так, в принятом на 2022 год бюджете предусмотрено выделение 300 миллионов гривен на закупку дорогостоящих лекарств, в том числе и для лечения СМА.

Профилактика и СМА-скрининг

Для семей, которые уже столкнулись с этим заболеванием и хотят в дальнейшем иметь здоровых детей, существует несколько вариантов профилактики: проведение пренатальной диагностики, использование донорской спермы и яйцеклеток, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). ПГД позволяет обследовать эмбрионы, полученные при ЭКО, еще до беременности и выбрать тот, что не унаследовал заболевание. Все больше семей в мире предпочитают именно такой формат профилактики.

Некоторые семьи выбирают отказ от рождения детей и усыновление.

Для подтверждения диагноза необходимо проведение генетического анализа на определение мутации в гене SMN1. Кроме того, проводится анализ на определение количества копий гена SMN2 — это может помочь прогнозировать тяжесть заболевания и определить эффективность некоторых лекарственных средств.

Все европейские страны планируют включить СМА-скрининг в программы скрининга новорожденных до 2025 года. Уже утвердили СМА-скрининг шесть европейских стран — Нидерланды, Бельгия, Польша, Словения, Норвегия и Германия.

В Украине с начала 2022 года будут проводить диагностику СМА у всех новорожденных. Скрининг, проводимый в течение нескольких дней после рождения, выявляет состояния, при которых постановка клинического диагноза может быть невозможной ввиду очень ранней стадии, но раннее выявление и лечение могут спасти жизнь и потенциально предотвратить развитие симптомов заболевания. Без скрининга на СМА (как и любого другого генетического заболевания) при рождении упускается шанс ранней диагностики и теряется возможность предоставления лучшей медицинской помощи с целью предотвращения заболевания.