В рамках программы медицинских гарантий родителям новорожденных предоставляется возможность провести неонатальный скрининг. Это комплексное обследование, целью которого является выявление наследственных и генетических заболеваний у малыша. Анализ является бесплатным и проводится с письменного согласия родителей в промежутке 48-72 часа после рождения.

Неонатальный скрининг важен тем, что позволяет диагностировать наличие болезни до появления видимых симптомов. Таким образом, есть возможность подобрать правильное лечение заблаговременно и предотвратить развитие заболевания в сложную фазу.

Цель неонатального скрининга

Во время беременности женщины проходят определенные генетические исследования, цель которых — определить риски хромосомных патологий, то есть болезней, которые, к сожалению, не поддаются лечению. Генетический скрининг новорожденных имеет целью как можно раньше выявить серьезные врожденные или наследственные заболевания или метаболические нарушения, которые можно и нужно лечить.

Комплексное обследование может предотвратить развитие тяжелых осложнений, включая инвалидность или угрозу жизни.

Что именно обеспечивает скрининг:

раннее выявление серьезных патологий, не имеющих клинически выраженных признаков внешне
предотвращение необратимых поражений мозга или внутренних органов, физического или психического отставания
подбор эффективного лечения на ранних этапах

Если подытожить, то основная цель обследования — это улучшить качество жизни ребенка и его семьи.

Расширенный неонатальный скрининг

До 2022 года в пакет обследования входила проверка на четыре наследственных заболевания: фенилкетонурия, гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз. Расширенный неонатальный скрининг Украина ввела с октября 2022 года. Согласно этой программе количество заболеваний, которые можно определить, увеличено с 4 до 21.

В общем виде РНС — это биохимический анализ крови. Но от обычного биохимического анализа крови он отличается целью и методами проведения, набором показателей и значением результатов. Скрининг — это больше профилактика, чтобы узнать о болезни еще до того, как она начнет развиваться. Биохимия — это уже диагностика, когда есть подозрения или симптомы заболевания.

Заболевания, входящие в расширенный неонатальный скрининг в Украине:

Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD)
Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)
Дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD)
Фенилкетонурия и другие гиперфенилаланинемии
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID)
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Дефицит трифункционального белка
Глютаровая ацидурия I типа
Глютаровая ацидурия II типа
Адреногенитальный синдром
Биотинидазная недостаточность
Первичный карнитиновый дефицит
Врожденный гипотиреоз
Изовалериановая ацидурия
Метилмалоновая ацидурия
Галактоземия I типа
Дефицит HMG-лиазы
Тирозинемия I типа
Пропионовая ацидурия
Муковисцидоз
Лейциноз

«Многие из этих заболеваний поддаются лечению или коррекции при условии раннего выявления. Своевременная диагностика — это спасенная жизнь или сохраненное здоровье».

Как проводится процедура

Что такое неонатальный скрининг, большинство родителей узнает во время беременности. Сама процедура безопасна для ребенка и практически безболезненна. Материалом для анализа является капля крови, взятая из пятки новорожденного.

С подробной программой можно ознакомиться в приказе МОЗ Украины от 01.10.2021 № 2142 «Об обеспечении расширенного неонатального скрининга в Украине».

Неонатальный скрининг в Украине и мире

С 2022 года в Украине было проведено более 400 тысяч исследований и у 646 младенцев было выявлено заболевание. 56 случаев – спинальная мышечная атрофия (СМА).

Больше о СМА можно узнать в нашей статье.

География проведения исследований:

Львовский региональный центр неонатального скрининга – более 146 тыс. исследований;
Киевский региональный центр неонатального скрининга – более 132 тыс. исследований;
Криворожский региональный центр неонатального скрининга – более 73 тыс. исследований;
Харьковский региональный центр неонатального скрининга – более 57 тыс. исследований.

Если говорить о европейских странах, то наибольший диапазон возможных заболеваний помогает определить программа скрининга в Италии: более 45 заболеваний. В США каждый штат имеет собственную программу скрининга, основанную на Рекомендуемой Унифицированной Панели Скрининга (RUSP).

Сравнительная таблица неонатального скрининга

Страна	Количество заболеваний в скрининге	Особенности программы
Украина	21	Розширено з 4 до 21 захворювання у 2022 році
Италия	49	Самый широкий охват в Европе
Нидерланды	22	Високий рівень охоплення та сучасні технології
Германия	17	Стандартизированная национальная программа
Великобритания	11	Ограниченный охват, сосредоточенный на наиболее распространенных заболеваниях
США	32–60	Вариативность между штатами, использование передовых технологий

Участие в проекте неонатального скрининга

Компания Биокор присоединилась к проекту 17 октября 2022 года как производитель наборов для молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии у новорожденных: тест-набор «Biocore® СМА/ТКИД плюс» предназначен для одновременного скрининга спинальной мышечной атрофии и тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID) человека методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (ПЦР-РЧ).

Набор разрабатывался для применения в лабораториях неонатального скрининга как уникальное отечественное решение с учетом региональной специфики и потребностей проекта и типичных генетических мутаций, свойственных популяции – позволяет анализировать генетические элементы SMN1, TREC и KREC, которые связаны с развитием таких генетических заболеваний человека, как спинальная мышечная атрофия и тяжелый комбинированный иммунодефицит. Проведение анализа основано на TaqMan-технологии метода ПЦР-РЧ. Биологическим материалом для экстракции ДНК служат DBS (dried blood spot) – сухие капли крови, нанесенные на DBS-карты, или образцы периферической цельной крови человека.

Тест-системы созданы на базе сертифицированного ISO 13485:2016 производства и валидированы в отечественных лабораториях, в частности ОХМАТДЕТ, как на этапе разработки, так и в дальнейшем использовании в рамках государственной программы ведь производитель продолжает собирать обратную связь от всех основных пользователей и быстро реагировать на технические вопросы и комментарии соответствующей клиентской поддержкой – точность и простота использования тест-системы получила и продолжает получать положительные отзывы пользователей и рекомендации партнеров.