В рамках програми медичних гарантій батькам новонароджених надається можливість провести неонатальний скринінг. Це комплексне обстеження, метою якого є виявлення спадкових та генетичних захворювань у малюка. Аналіз є безкоштовним та проводиться за письмової згоди батьків в проміжку 48-72 години після народження.

Неонатальний скринінг важливий тим, що дає змогу діагностувати наявність хвороби до появи видимих симптомів. Таким чином, є можливість підібрати правильне лікування завчасно й запобігти розвитку захворювання в складну фазу.

Мета неонатального скринінгу

Під час вагітності жінки проходять певні генетичні дослідження, мета яких – визначити ризики хромосомних патологій, тобто хвороб, що, на жаль, не є виліковними. Генетичний скринінг новонароджених має ж на меті якнайраніше виявити серйозні вроджені або спадкові захворювання чи метаболічні порушення, які можливо та потрібно лікувати.

Комплексне обстеження може запобігти розвитку важких ускладнень, включно з інвалідністю чи загрозою життю.

Що саме забезпечує скринінг:

раннє виявлення серйозних патологій, які не мають клінічно виражених ознак зовні
запобігання необоротним ураженням мозку чи внутрішніх органів, фізичному або психічному відставанню
підбір ефективного лікування на ранніх етапах

Якщо підсумувати, то основна ціль обстеження – це покращити якість життя дитини та її родини.

Розширений неонатальний скринінг

До 2022 року в пакет обстеження входила перевірка на чотири спадкові хвороби: фенілкетонурія, гіпотиреоз, адреногенітальний синдром та муковісцидоз. Розширений неонатальний скринінг Україна запровадила з жовтня 2022 року. Згідно цієї програми кількість захворювань, які можна визначити, збільшено з 4 до 21.

У загальному вигляді РНС – це біохімічний аналіз крові. Але від звичайного біохімічного аналізу крові він відрізняється метою та методами проведення, набором показників і значенням результатів. Скринінг — це більше профілактика, щоб дізнатись про хворобу ще до того, як вона почне розвиватися. Біохімія — це вже діагностика, коли є підозри або симптоми захворювання.

Захворювання, що входять до розширеного неонатального скринінгу в Україні:

Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)
Дефіцит довголанцюгової гідроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD)
Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)
Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії
Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)
Спінальна м’язова атрофія (СМА)
Дефіцит трифункціонального білка
Глютарова ацидурія I типу
Глютарова ацидурія II типу
Адреногенітальний синдром
Біотинідазна недостатність
Первинний карнітиновий дефіцит
Вроджений гіпотиреоз
Ізовалеріанова ацидурія
Метилмалонова ацидурія
Галактоземія І типу
Дефіцит HMG-ліази
Тирозинемія I типу
Пропіонова ацидурія
Муковісцидоз
Лейциноз

“Багато з цих хвороб лікуються або коригуються за умови раннього виявлення. Вчасна діагностика – це врятоване життя або збережене здоров’я”

Як проводиться процедура

Що таке неонатальний скринінг більшість батьків дізнається під час вагітності. Сама процедура є безпечною для дитини та майже безболісною. Матеріалом для аналізу є крапля крові, що береться з п’ятки новонародженого.

З детальною програмою можна ознайомитися в наказі МОЗ України від 01.10.2021 № 2142 “Про забезпечення розширеного неонатального скринінгу в Україні”.

Неонатальний скринінг в Україні та світі

З 2022 року в Україні було проведено понад 400 тисяч досліджень і у 646 немовлят було виявлено захворювання. 56 випадків – спінальна м’язова атрофія (СМА).

Більше про СМА можна дізнатися в нашій статті.

Географія проведення досліджень:

Львівський регіональний центр неонатального скринінгу – понад 146 тис. досліджень;
Київський регіональний центр неонатального скринінгу – понад 132 тис. досліджень;
Криворізький регіональний центр неонатальний скринінг – понад 73 тис. ;
Харківський регіональний центр неонатального скринінгу – понад 57 тис. досліджень.

Якщо говорити про європейські країни, то найбільший діапазон можливих захворювань допомагає визначити програма скринінгу в Італії: понад 45 захворювань. У США кожен штат має власну програму скринінгу, що базується на Рекомендованій Уніфікованій Панелі Скринінгу (RUSP).

Порівняльна таблиця програм неонатального скринінгу

Країна	Кількість захворювань у скринінгу	Особливості програми
Україна	21	Расширено с 4 до 21 заболевания в 2022 году
Італія	49	Найширше охоплення в Європі
Нідерланди	22	Высокий уровень охвата и современные технологии
Німеччина	17	Стандартизована національна програма
Велика Британія	11	Обмежене охоплення, зосереджене на найпоширеніших хворобах
США	32–60	Варіативність між штатами, використання передових технологій

Участь в проєкті неонатального скринінгу

Компанія Біокор долучилася до проєкту 17 жовтня 2022 року як виробник наборів для молекулярно-генетичної діагностики спінальної м’язової атрофії у новонароджених: тест-набір «Biocore® СМА/ТКІД плюс» призначений для одночасного скринінгу спінальної м’язової атрофії і тяжкого комбінованого імунодефіциту (SCID) людини методом полімеразної ланцюгової реакцій в режимі реального часу (ПЛР-РЧ).

Набір розроблявся для застосування у лабораторіях неонатального скринінгу як унікальне вітчизняне рішення з урахуванням регіональних специфічності та потреб проєкту та типових генетичих мутації властивих популяції – дозволяє аналізувати генетичні елементи SMN1, TREC і KREC, які пов’язані з розвитком таких генетичних захворювань людини як спінальна м’язова атрофія та тяжкий комбінований імунодефіцит. Проведення аналізу ґрунтується на TaqMan-технології методу ПЛР-РЧ. Біологічним матеріалом для екстракції ДНК слугують DBS (dried blood spot) – сухі краплі крові, нанесені на DBS-карти, або зразки периферійної цільної крові людини.

Тест-системи створені на базі сертифікованого ISO 13485:2016 виробництва та валідовані у вітчизняних лабораторіях, зокрема ОХМАТДИТУ, як на етапі розробки так і у подальшому використанні у рамках державної програми адже виробник продовжує збирати зворотній зв’язок від усіх основних користувачів та швидко реагувати на технічні питання та коментарі відповідною клієнтською підтримкою – точність та простота використання тест системи отримала і продовжує отримувати схвальні відгуки користувачів та рекомендації партнерів.